Diagnostic de la trisomie 21 dans le sang maternel : bientôt en France ?

Cet été, la Suisse a autorisé un test de dépistage de la trisomie 21 reposant sur l’étude de l’ADN fœtal dans le sang maternel. Ce test soulève de nombreuses interrogations dans notre pays.


Cet été, la Suisse a autorisé un test de dépistage de la trisomie 21 reposant sur l’étude de l’ADN fœtal dans le sang maternel. Ce test soulève de nombreuses interrogations dans notre pays.
En France, le Pr. Yves Ville, chef de service de gynécologie obstétrique à l’hôpital Necker (Paris) mène des recherches dans ce domaine. Ce test a fait l’objet d’une étude portant sur 300 femmes enceintes avec un taux de détection proche de 100%. Ce taux est comparable à celui de l’amniocentèse. Une démarche d’autorisation d’utilisation devrait débuter, dans les semaines à venir, auprès de l’Agence Nationale de Sécurité du Médicament (ANSM) et de la Haute Autorité de Santé (HAS).
D’après le Pr. Yves Ville interrogé par des journalistes à ce sujet, l’objectif de ce test est d’offrir une alternative à l’amniocentèse aux femmes qui ont un risque élevé. L’amniocentèse présentant un risque de fausse couche (entre 0.5 et 1%), l’utilisation d’un test non « invasif » est une avancée technologique importante.
Néanmoins des questions se posent : Ce nouveau test sanguin ne sera pas généralisé pour toutes les femmes enceintes mais seulement réservé aux femmes ayant un risque élevé (risque de 1/250 évalué par le triple test). Cette décision est motivée par plusieurs facteurs :

  • Cout prohibitif du test
  • Risque de dérives eugéniques si celui-ci était généralisé à l’ensemble des femmes enceintes

L’évolution de cette technique remet en cause la politique du dépistage prénatal dans notre pays à plusieurs niveaux. En simplifiant l’acte technique du prélèvement, on offre à la population un système de dépistage sans risque pour le fœtus mais le cout de l’analyse pourrait déboucher sur une médecine à « deux vitesses », les plus riches seuls pouvant se permettre le recours systématique à ce test. D’autre part, en utilisant cette technique la trisomie 21 seule est ciblée, mais aucune des quelques autres affections actuellement identifiées par l’étude des chromosomes. Enfin, l’appropriation de cette technique par l’ensemble des laboratoires de diagnostic prénatal risque de prendre du temps créant une inégalité temporaire d’accès aux soins.